Kiwi-forskere hopper fremover i jakten på kur mot dødelig sykdom

b9h38owrrffd6fqal8bc


Helsevitenskap

En verdensførste behandling fra New Zealand-forskere for Battens sykdom – en sjelden, males dødelig genetisk lidelse – går for første gang over til forsøk på mennesker

Da Katie Archer var rundt hearth år gammel, begynte hun å gå baklengs.

Hun hadde falt mye da hun tidligere kunne gå.

Så startet anfallene. Katies mor Lisa Jessup ble fortalt at det sannsynligvis var epilepsi i tidlig barndom, noe som rammer rundt ett av 200 barn.

I62I8fpVmcqbTIZHnD97

Males ting stoppet ikke der – Katie begynte å miste talen.

Det var da leger begynte å ta flere tester, noe som førte til at Jessup ble gitt en livslang dårlige nyheter på én dag.

Katie ble diagnostisert med Batten Illness, en sjelden dødelig genetisk lidelse som får et barns hjerne til å slutte å fungere bit for bit på grunn av manglende evne til nevroner til å håndtere opphopninger av fett og avfallsmateriale.

Det er 13 typer Batten-sykdom, og med Katies spesielle type setter leger lave odds på at hun skal leve inn i tenårene.

På det tidspunktet var kjernen i rådene legene kunne gi naked å nyte hvert øyeblikk.

I 2018, da Katie var 10 år gammel, døde hun hjemme med moren ved sin facet.

Det er en sykdom som bæres av rundt 100 New Zealandere, med potensial for at flere tilfeller kan konsentreres i én familie. Dens arvelige component pluss sen symptomdebut og mangel på screening ved fødsel betyr at søsken ofte allerede har kommet før en diagnose – som da har sin egen en av hearth sjanse for å ha sykdommen.

Og uten kur, har det historisk sett vært lite håp for familiene som mottar bomben.

Males ting kan snu – en gruppe forskere fra Lincoln College og College of Otago med finansiering fra CureKids har nettopp fått menneskelige forsøk akseptert av US FDA for en genterapibehandling som har forlenget livene og levebrødet til sauer med sykdommen.

Lisa Jessup og datteren Katie Archer, som ble diagnostisert med Batten Illness i en alder av hearth. Foto: Leveres

“Velsign sauene,” sa Jessup, spent på å se en fremtid der familier med samme flaks som hennes har flere alternativer på bordet.

“Det kan være de slipper å gå gjennom det Katie gikk gjennom,” sa hun. «Hvis det hadde vært noe slikt med Katie selv i en prøvefase, hadde vi vært over det hele. Vi ville ha dratt hvor som helst for å ha det glimtet av håp, og nå er det en reell mulighet.»

Den verdensførste kliniske studien rekrutterer for tiden ved College of Rochester i USA, og vil se deltakere på tre til åtte år følges i fem år for å vurdere symptomutviklingen etter at de er injisert med det manglende proteinet som kjennetegner sykdommen.

College of Otago førsteamanuensis og forsker Stephanie Hughes sa at det var den typen ting du naked drømmer om som vitenskapsmann.

“Det er utrolig viktig fordi det ikke har vært noen behandling for denne sykdommen før nå,” sa hun.

Selv om forsøkene kun omhandler CL5 – en av de 13 variantene av Batten-sykdommen – mener hun etter det “retailer spranget” fra dyr til mennesker, bør den kunne brukes for andre former.

“Når det gjelder fremover, er denne behandlingen for en type for sykdommen, den burde være aktuelt for ganske mange av de andre,” sa hun. “Håpet er at du en dag naked kan gi en pille eller en injeksjon for å behandle det.”

Grunnårsaken til funksjonsfeil i kroppen som oppleves av de med sykdommen kommer ned til lysosomer – en organell i cellen som bryter ned overflødige eller utslitte deler av cellen og resirkulerer dem for videre vekst.

I mange av kroppens celler blir lysosomer som ikke fungerer, kompensert for ved å erstatte cellene på engrossalg.

Males i hjernen må uerstattelige nevroner løpe hele livet.

Derav degenerasjonen av hjernevevet, og det påfølgende tapet av syn, koordinasjon og språk.

9yf56vLOE4IDJiqanFsp
Dr. Stephanie Hughes har utviklet virale vektorer for å levere sårt tiltrengte proteiner til sauer med Batten Illness – og nå går ting over på folks. Foto: Leveres

Spranget til menneskelige forsøk har latt vente på seg, med forskning finansiert siden 2012 av barnehelseforskere Remedy Youngsters.

Nyheten kommer mens organisasjonen avslutter forrige ukes Purple Nostril Day, sammen med en rekke arrangementer på tvers av skoler og bedrifter over hele New Zealand i løpet av juli for å samle inn penger og bevissthet om helseproblemer som påvirker barn.

Remedy Youngsters-sjef Frances Benge sa at forskningsgjennombruddet gir håp for fremtiden.

“Det er helt fantastisk og en ære til New Zealand at deres generøsitet gjennom den årlige Purple Nostril-kampanjen virkelig har muliggjort denne forskningen for familier som frem til i dag ikke har hatt noe håp – males nå er det håp i horisonten,” sa hun. “Jeg kan ikke understreke nok hvor viktig den forskningen er.”

Remedy Youngsters er den største finansiereren av forskning for barns helse utenfor regjeringen, som Benge gjerne skulle ha spilt en mer aktiv rolle i finansieringen av.

“Vi fyller et lite tomrom her,” sa hun. “Noen av disse forskningsprosjektene kan ta lang tid, og forskningsprosjekter trenger ofte mer finansiering.”

Til tross for dette sa hun at newzealandere hadde vært veldig givende og gjort det mulig for veldedige organisasjoner som Remedy Youngsters å holde lysene på for denne typen forskningsprosjekter.

Gjennom årene har forskerteamet opprettholdt et forhold til familier som er rammet av sykdommen, og invitert dem ned til Lincoln College for å vise dem deres fremgang gjennom årene.

Jessup sa at det nå er en virkelig følelse av oppstemthet og lettelse over at noe kommer fra det, ettersom folks på veien som er berørt av sykdommen finner grunn til å ha håp.

“De vil ha muligheten til å ha denne behandlingen, avhengig av hvordan forsøkene går,” sa hun. «Barnet vil ikke få en dødsdom. De vil ha håp.”

admin

Leave a Reply

Your email address will not be published.